Bệnh cơ tim là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan

Định nghĩa bệnh cơ tim

Bệnh cơ tim (cardiomyopathy) là thuật ngữ y khoa chỉ nhóm bệnh lý ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc chức năng của cơ tim, không do bệnh mạch vành, bệnh van tim, tăng huyết áp hoặc dị tật tim bẩm sinh. Tình trạng này có thể làm suy yếu khả năng bơm máu của tim, gây ra các triệu chứng như khó thở, mệt mỏi, hoặc dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như suy tim, loạn nhịp và đột tử do tim.

Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng thường gặp hơn ở người trưởng thành và có xu hướng gia tăng ở những người có yếu tố nguy cơ di truyền, nhiễm trùng, lạm dụng rượu hoặc có bệnh lý nền. Theo CDC, có khoảng 1/500 người trưởng thành tại Mỹ mắc bệnh cơ tim, nhưng con số thực tế có thể cao hơn do nhiều trường hợp không được chẩn đoán.

Bệnh cơ tim thường không có triệu chứng rõ ràng trong giai đoạn đầu. Khi tiến triển, nó có thể làm giảm phân suất tống máu của tim: $EF = \frac{SV}{EDV} \times 100\%$ Trong đó EF là phần trăm máu được tim bơm ra khỏi tâm thất trái trong mỗi chu kỳ co bóp. Giá trị EF bình thường khoảng 55–70%. Trong bệnh cơ tim, chỉ số này có thể giảm xuống dưới 40%, gây ra tình trạng suy tim.

Phân loại bệnh cơ tim

Bệnh cơ tim được phân loại dựa trên đặc điểm hình thái và chức năng tim. Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA) và Hiệp hội Tim mạch Châu Âu (ESC), có bốn loại chính:

• Bệnh cơ tim giãn (Dilated Cardiomyopathy - DCM): Tâm thất trái bị giãn và thành cơ tim mỏng đi, làm giảm khả năng co bóp. Đây là dạng phổ biến nhất.
• Bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic Cardiomyopathy - HCM): Cơ tim, đặc biệt là vách liên thất, dày lên bất thường. Có thể gây tắc nghẽn dòng máu và rối loạn điện tim.
• Bệnh cơ tim hạn chế (Restrictive Cardiomyopathy - RCM): Thành tim cứng và không đàn hồi, gây khó khăn trong việc đổ đầy máu vào tim trong thì tâm trương.
• Bệnh cơ tim thất phải sinh loạn nhịp (ARVC): Mô cơ thất phải bị thay thế bởi mô mỡ hoặc mô xơ, làm tăng nguy cơ loạn nhịp nghiêm trọng và đột tử.

Bên cạnh đó, còn có một số dạng không phân loại được, chẳng hạn như bệnh cơ tim chu sản (xảy ra trong hoặc sau khi mang thai) và bệnh cơ tim do stress (Takotsubo). Việc phân loại đúng có vai trò quan trọng trong định hướng điều trị và tiên lượng.

Bảng so sánh các đặc điểm lâm sàng nổi bật của từng loại bệnh cơ tim:

Loại bệnh	Đặc điểm chính	Nguy cơ
Giãn (DCM)	Tâm thất trái giãn rộng, EF giảm	Suy tim, huyết khối, đột tử
Phì đại (HCM)	Cơ tim dày bất thường, có thể tắc nghẽn	Ngất, loạn nhịp, đột tử ở người trẻ
Hạn chế (RCM)	Thành tim cứng, chức năng tâm trương kém	Ứ huyết, suy tim phải
ARVC	Mô cơ tim bị thay thế bởi mỡ/xơ	Loạn nhịp thất, đột tử

Cơ chế bệnh sinh

Cơ chế bệnh sinh của bệnh cơ tim rất phức tạp, bao gồm cả yếu tố di truyền, môi trường và miễn dịch. Trong nhiều trường hợp, đột biến gen ảnh hưởng đến các protein cấu trúc của cơ tim, gây rối loạn chức năng co bóp hoặc dẫn truyền điện. Ví dụ, gen MYH7 (mã hóa beta-myosin heavy chain) và TNNT2 (troponin T type 2) thường liên quan đến bệnh cơ tim phì đại.

Ở các thể mắc phải, nhiễm virus (đặc biệt là Coxsackie B), độc chất (rượu, anthracycline), bệnh chuyển hóa (amyloidosis, hemochromatosis), hoặc bệnh tự miễn (lupus ban đỏ hệ thống) đều có thể gây tổn thương tế bào cơ tim, dẫn đến xơ hóa, hoại tử hoặc giãn nở buồng tim. Những thay đổi cấu trúc này là nguyên nhân dẫn đến giảm hiệu quả bơm máu và rối loạn điện tim.

Cơ chế dẫn đến suy tim tiến triển trong bệnh cơ tim giãn có thể mô tả bằng chuỗi:

1. Giảm chức năng co bóp → giảm cung lượng tim
2. Giảm tưới máu mô → kích hoạt hệ giao cảm và hệ renin-angiotensin
3. Phì đại tim bù → giãn nở quá mức → xơ hóa và mất bù

Quá trình này dẫn đến vòng xoắn bệnh lý khiến tim ngày càng suy yếu nếu không được can thiệp.

Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng của bệnh cơ tim phụ thuộc vào loại bệnh và mức độ tiến triển. Giai đoạn đầu có thể không có triệu chứng hoặc chỉ có biểu hiện nhẹ như mệt mỏi khi gắng sức. Khi bệnh tiến triển, triệu chứng rõ rệt hơn và thường giống với suy tim.

Các triệu chứng phổ biến:

• Khó thở khi vận động hoặc nằm
• Phù chân, bụng chướng do ứ dịch
• Đánh trống ngực, cảm giác tim đập nhanh hoặc loạn nhịp
• Chóng mặt, ngất, đặc biệt ở người có bệnh cơ tim phì đại

Đôi khi biểu hiện đầu tiên là đột tử do loạn nhịp thất, nhất là ở người trẻ có bệnh cơ tim phì đại chưa được chẩn đoán. Vì vậy, việc tầm soát ở nhóm nguy cơ cao như người có tiền sử gia đình đột tử hoặc suy tim sớm là rất quan trọng.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh cơ tim cần kết hợp giữa lâm sàng, hình ảnh học và xét nghiệm để xác định chính xác thể bệnh, mức độ tổn thương và nguyên nhân nếu có thể. Quá trình này giúp phân biệt bệnh cơ tim với các bệnh lý tim mạch khác như bệnh van tim, bệnh động mạch vành hoặc suy tim do tăng huyết áp.

Các phương pháp chẩn đoán thường dùng:

• Siêu âm tim: đánh giá chức năng tâm thu, tâm trương, kích thước buồng tim, độ dày thành tim và có thể phát hiện huyết khối trong buồng tim.
• Điện tâm đồ (ECG): ghi nhận loạn nhịp, phì đại thất, dẫn truyền bất thường hoặc dấu hiệu thiếu máu cơ tim.
• Cộng hưởng từ tim (Cardiac MRI): cung cấp hình ảnh chi tiết, phân biệt mô sẹo, xơ hóa, mô mỡ – rất hữu ích trong ARVC và viêm cơ tim.
• Xét nghiệm gen: chỉ định khi nghi ngờ bệnh cơ tim di truyền, đặc biệt nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc đột tử.
• Sinh thiết cơ tim: thực hiện trong trường hợp cần chẩn đoán xác định nguyên nhân viêm cơ tim, bệnh chuyển hóa hoặc thâm nhiễm như amyloidosis.

Ngoài ra, xét nghiệm máu như BNP hoặc NT-proBNP có giá trị trong đánh giá mức độ suy tim. Tăng BNP phản ánh tăng áp lực thành tim, thường gặp trong các thể bệnh tiến triển.

Biến chứng

Bệnh cơ tim có thể diễn tiến âm thầm nhưng gây ra nhiều biến chứng nặng nề nếu không được điều trị đúng cách. Các biến chứng thường gặp bao gồm:

• Suy tim mạn: tim không đủ khả năng bơm máu đi nuôi cơ thể, gây khó thở, phù, mệt mỏi kéo dài.
• Loạn nhịp tim: rung nhĩ, rung thất, ngoại tâm thu thất; có thể dẫn đến ngất hoặc đột tử do tim.
• Huyết khối nội tâm mạc: đặc biệt trong DCM, máu ứ đọng dễ hình thành cục máu đông có thể gây đột quỵ hoặc tắc mạch.
• Đột tử: biến chứng nghiêm trọng nhất, thường xảy ra ở người trẻ mắc HCM hoặc ARVC chưa được chẩn đoán.

Theo nghiên cứu từ NCBI, tỷ lệ đột tử do tim ở người có bệnh cơ tim phì đại không điều trị có thể lên đến 1% mỗi năm, đặc biệt cao ở nam giới trẻ tuổi và vận động viên có biểu hiện tắc nghẽn dòng máu thất trái.

Điều trị

Điều trị bệnh cơ tim cần cá thể hóa theo từng loại bệnh và mức độ suy tim. Mục tiêu là cải thiện triệu chứng, ngăn tiến triển và giảm nguy cơ đột tử. Hướng điều trị bao gồm:

• Điều trị nội khoa:
  • Thuốc ức chế men chuyển (ACEi) hoặc chẹn thụ thể angiotensin (ARB)
  • Thuốc chẹn beta: cải thiện chức năng tim và giảm loạn nhịp
  • Lợi tiểu: kiểm soát phù, ứ dịch
  • Spironolactone hoặc eplerenone: nhóm kháng aldosterone cho suy tim nặng
• Thiết bị hỗ trợ:
  • Máy tạo nhịp tim (pacemaker) trong block nhĩ thất hoàn toàn
  • Máy khử rung tự động (ICD) dự phòng đột tử do loạn nhịp
  • Thiết bị đồng bộ tim (CRT) cho bệnh nhân có QRS kéo dài
• Can thiệp hoặc phẫu thuật:
  • Cắt cơ tim (myectomy) trong HCM có tắc nghẽn nặng
  • Phá hủy vách liên thất bằng rượu (alcohol septal ablation)
  • Ghép tim: lựa chọn cuối cùng ở bệnh nhân suy tim giai đoạn cuối không đáp ứng

Một số bệnh nhân cần điều trị nguyên nhân đặc hiệu, ví dụ: corticosteroid trong viêm cơ tim do tự miễn, kháng virus trong viêm cơ tim virus, điều trị bệnh lý chuyển hóa đi kèm.

Theo dõi và phòng ngừa

Theo dõi bệnh nhân bệnh cơ tim cần thực hiện định kỳ với siêu âm tim, điện tâm đồ, xét nghiệm chức năng tim. Bệnh nhân có nguy cơ cao cần được giám sát chặt và có kế hoạch can thiệp sớm.

Các biện pháp phòng ngừa biến chứng và đợt cấp:

• Tuân thủ điều trị thuốc đều đặn, không tự ý ngừng
• Hạn chế muối, rượu, không hút thuốc lá
• Tập thể dục vừa phải, tránh gắng sức quá mức
• Tiêm ngừa cúm và viêm phổi để giảm nguy cơ nhiễm trùng

Ở người có tiền sử gia đình bệnh cơ tim hoặc đột tử, nên tầm soát bằng ECG, siêu âm tim và xét nghiệm gen. Tư vấn di truyền là bước quan trọng đối với các bệnh nhân mang gen bệnh.

Tiên lượng

Tiên lượng bệnh cơ tim phụ thuộc vào thể bệnh, mức độ tổn thương cơ tim và đáp ứng điều trị. Với sự tiến bộ trong chẩn đoán sớm và điều trị toàn diện, nhiều bệnh nhân có thể sống lâu dài với chất lượng sống tốt.

Các yếu tố tiên lượng xấu:

• Phân suất tống máu EF dưới 30%
• Loạn nhịp thất phức tạp hoặc ngất
• Tiền sử suy tim nhập viện nhiều lần
• Không đáp ứng với điều trị nội khoa

Theo Johns Hopkins Medicine, tỷ lệ sống sót 5 năm ở bệnh nhân DCM được điều trị tốt có thể lên đến 60–80%. Việc theo dõi sát và phối hợp chuyên khoa tim mạch là điều kiện tiên quyết để cải thiện tiên lượng.

Tài liệu tham khảo

1. American Heart Association (2023). Classification of Cardiomyopathies.
2. National Institutes of Health (NIH). Cardiomyopathy Overview.
3. Cleveland Clinic. Cardiomyopathy: Types, Symptoms & Treatment.
4. Johns Hopkins Medicine. Cardiomyopathy.
5. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Cardiomyopathy.
6. Mayo Clinic. Symptoms and causes.